졸링거-엘리슨 증후군(ZES; Zollinger-Ellison Syndrome) : 원인, 증상, 진단 및 치료

졸링거-엘리슨 증후군(ZES; Zollinger-Ellison Syndrome) 이란 무엇인가요?
졸링거-엘리슨 증후군(ZES)은 드물지만 심각한 위장관 질환으로, 가스트린종이라는 종양을 특징으로 합니다. 가스트린종은 위산 생성을 자극하는 호르몬인 가스트린을 과다 분비합니다. 이로 인해 심각한 소화성 궤양, 만성 설사, 그리고 일반적인 치료에 잘 반응하지 않는 위산 역류가 발생합니다.

이러한 종양은 종종 췌장이나 십이지장(소장의 첫 부분)에서 발견되며 양성 또는 악성(암)일 수 있습니다. 드물지만 ZES는 삶의 질에 심각한 영향을 미칠 수 있으며 정확한 진단과 장기적인 관리가 필요합니다.

 

졸링거-엘리슨 증후군(ZES)의 원인은 무엇인가요?

ZES는 가스트린을 분비하는 종양인 가스트린종에 의해 발생합니다. 이 종양은 위에서 과다한 산을 생성하여 위벽과 십이지장을 손상시킵니다. 주요 원인 및 위험 요인은 다음과 같습니다.

- 산발성 돌연변이 : 대부분의 경우 명확한 원인 없이 무작위로 발생합니다.

- MEN1 증후군 : ZES 환자의 약 25%는 여러 샘에 종양을 유발하는 유전 질환인 제1형 다발성 내분비선종양(Multiple Endocrine Neoplasia type 1)을 앓고 있습니다.

- 연령 및 성별 : 일반적으로 20세에서 50세 사이에 진단되며 남성에게 더 흔합니다.

 

졸링거-엘리슨 증후군의 증상

ZES의 증상은 주로 위산 과다 분비로 인해 발생합니다. 소화성 궤양과 유사한 증상을 보이지만, 일반적으로 더 심하고 치료가 어렵습니다. 흔한 증상으로는 아래와 같습니다.

 
- 심한 복통(특히 상복부)

- 잦은 재발성 소화성 궤양

- 만성 설사

- 위식도 역류(GERD)

- 속쓰림

- 복부 팽만감 및 가스

- 체중 감소

- 메스꺼움 및 구토

- 출혈성 궤양(구토물에 피가 섞이거나 검은 변이 나올 수 있음)

ZES를 치료하지 않으면 장 천공, 위장 출혈, 영양실조와 같은 합병증으로 이어질 수 있습니다.

속 쓰림

졸링거-엘리슨 증후군는 어떻게 진단되나요?

ZES는 일반적인 위장 질환과 유사하기 때문에 진단에는 여러 단계가 필요합니다.

1. 공복 혈청 가스트린 검사
혈중 가스트린 수치를 측정합니다. 수치가 매우 높으면 가스트린종을 시사합니다.

2. 세크레틴 자극 검사
공복 가스트린 수치가 상승했지만 확실한 진단이 아닌 경우 사용합니다. 세크레틴은 일반적으로 ZES 환자의 가스트린 수치를 급격히 증가시킵니다.

3. 영상 검사
- 종양 위치를 찾기 위한 CT 또는 MRI 스캔
- 더 정확한 영상을 위한 내시경 초음파(EUS; Endoscopic Ultrasound)
- 가스트린종을 확인하기 위한 소마토스타틴 수용체 신티그래피(Octreoscan)

4. 위내시경(EGD)
궤양을 시각화하고 생검을 채취합니다.

특히 ZES를 더 흔한 산 관련 질환과 구별하기 위해서는 조기에 정확한 진단이 중요합니다.

 

졸링거-엘리슨 증후군 치료

ZES 치료는 위산 과다 생성을 조절하고 종양을 제거 또는 관리하는 것을 목표로 합니다.

1. 양성자 펌프 억제제(PPI)
고용량 PPI(예: 오메프라졸, 판토프라졸, 에소메프라졸)는 위산 분비를 조절하고 궤양을 치료하는 데 중요한 역할을 합니다.

2. 종양의 외과적 제거
다음과 같은 경우 수술이 권장될 수 있습니다.

- 종양이 국소적이고 제거 가능한 경우
- 악성 종양이나 전이의 위험이 있는 경우

그러나 종양이 다발성이거나 전이된 경우 수술이 항상 가능한 것은 아닙니다.

3. 전이성 질환 치료
종양이 전이된 경우(특히 간으로), 다음과 같은 치료 옵션이 있습니다.

- 호르몬 생성을 감소시키기 위한 소마토스타틴 유사체(예: 옥트레오티드)
- 표적 치료 또는 항암화학요법
- 간을 표적으로 하는 치료(예: 색전술, 절제술)

4. MEN1 관련 ZES 관리
다양한 호르몬 생성 종양이 존재할 수 있으므로 더 광범위한 치료 전략이 필요합니다.

 

[ 잠재적 합병증 ]
효과적인 치료를 하지 않을 경우, ZES는 다음과 같은 결과를 초래할 수 있습니다.

- 재발성 출혈성 궤양

- 소화관 천공

- 식도 협착 또는 협착

- 영양 결핍

- 암 전이(종양이 악성인 경우)

 

 

[ 졸링거-엘리슨 증후군과 함께 살아가기 ]
졸링거-엘리슨 증후군은 드물고 심각한 질환이지만, 조기 진단과 적절한 치료를 통해 좋은 결과를 얻을 수 있습니다. 위장병 전문의, 내분비 전문의, 외과 전문의의 도움을 받으면 많은 환자가 증상을 관리하고 정상적인 생활을 할 수 있습니다.

생활 습관 및 식이 요법
- 매콤하고 신 음식은 피하세요.
- 알코올과 카페인은 제한하세요.
- 소량씩 자주 드세요.
- 처방된 PPI 요법(proton pump inhibitors)을 엄격히 준수하세요.
- 정기적인 병원 진료 및 검사를 받으세요.

처방된 약 복용을 준수하세요.

결론

졸링거-엘리슨 증후군은 복잡하지만 치료 가능한 소화기 질환으로, 전문적인 치료가 필요합니다. 지속적인 궤양, 만성 속쓰림, 원인 불명의 설사, 특히 체중 감소나 복통이 동반되는 경우, 증상을 무시하지 말고 의사와 상담하여 ZES 검사에 대해 문의하시고, 적절한 치료를 받으시길 바랍니다.